Congenital pachyonychia

Pangkalahatang-ideya ng Pachyonychia Congenita

Ang Pachyonychia congenita (PC) ay isang napakabihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa balat at mga kuko. Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa kapanganakan o maagang bahagi ng buhay, at ang sakit ay nakakaapekto sa mga tao ng parehong kasarian at lahat ng lahi at etnikong grupo.

Ang PC ay sanhi ng mga mutasyon na nakakaapekto sa mga keratin, mga protina na nagbibigay ng suporta sa istruktura sa mga cell, at nauuri sa limang uri depende sa kung aling keratin gene ang naglalaman ng mutation. Ang mga sintomas ay nag-iiba sa bawat tao at depende sa uri, ngunit ang pampalapot ng mga kuko at mga kalyo sa talampakan ay nangyayari sa halos lahat ng kaso. Ang pinakanakapanghinang sintomas ay ang masakit na mga kalyo sa talampakan na nagpapahirap sa paglalakad. Ang ilang mga pasyente ay umaasa sa isang tungkod, saklay, o isang wheelchair upang pamahalaan ang sakit kapag naglalakad.

Walang partikular na paggamot para sa PC, ngunit may mga paraan upang pamahalaan ang mga sintomas, kabilang ang pananakit.

Sino ang nakakakuha ng congenital pachyonychia?

Ang mga taong may congenital pachyonychia ay may mutation sa isa sa limang keratin genes. Natuklasan ng mga mananaliksik ang higit sa 115 mutasyon sa mga gene na ito na nauugnay sa sakit. Sa ilang mga kaso, ang PCa ay minana mula sa mga magulang, habang sa iba ay walang family history at ang dahilan ay isang kusang mutation. Ang disorder ay genetically dominant, ibig sabihin na ang isang kopya ng mutated gene ay sapat na upang maging sanhi ng sakit. Ang PC ay napakabihirang. Ang sakit ay nakakaapekto sa mga tao ng parehong kasarian at lahat ng lahi at etnikong grupo.

Mga uri ng congenital pachyonychia

Mayroong limang uri ng pachyonychia congenita at inuri sila batay sa binagong gene ng keratin. Ang makakapal na mga kuko at masakit na mga kalyo sa talampakan ay karaniwan sa lahat ng anyo ng sakit, ngunit ang pagkakaroon ng iba pang mga tampok ay maaaring depende sa kung aling keratin gene ang apektado at posibleng sa partikular na mutation.

Mga sintomas ng congenital pachyonychia

Ang mga sintomas at kalubhaan ng PCa ay maaaring mag-iba nang malaki, kahit na sa mga taong may parehong uri o sa parehong pamilya. Karamihan sa mga sintomas ay kadalasang lumilitaw sa mga unang buwan o taon ng buhay.

Ang pinakakaraniwang tampok ng PC ay kinabibilangan ng:

• Masakit na kalyo at paltos sa talampakan. Sa ilang mga kaso, ang mga kalyo ay nangangati. Ang mga kalyo at paltos ay maaari ding mabuo sa mga palad.
• Makakapal na mga kuko. Hindi lahat ng mga kuko ay apektado sa bawat pasyente ng PC, at sa ilang mga tao ang mga kuko ay hindi makapal. Ngunit ang karamihan sa mga pasyente ay naapektuhan ang mga kuko.
• mga bukol iba't ibang uri.
• Mga tubercles sa paligid ng buhok sa mga lugar ng alitan, tulad ng baywang, balakang, tuhod at siko. Ang mga ito ay pinakakaraniwan sa mga bata at bumababa pagkatapos ng pagdadalaga.
• Puting patong sa dila at sa loob ng pisngi.

Ang mga hindi gaanong karaniwang feature ng PC ay kinabibilangan ng:

• Mga ulser sa mga sulok ng bibig.
• Mga ngipin sa panahon o bago ipanganak.
• Puting pelikula sa lalamunan na nagreresulta sa paos na boses.
• Matinding sakit sa unang kagat (“first bite syndrome”). Ang sakit ay naisalokal malapit sa panga o tainga at tumatagal ng 15-25 segundo kapag kumakain o lumulunok. Ito ay mas karaniwan sa mga mas bata at maaaring magdulot ng kahirapan sa pagpapakain para sa ilang mga sanggol. Karaniwan itong nawawala sa panahon ng pagdadalaga.

Mga sanhi ng congenital pachyonychia

Ang Pachyonychia congenita ay sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na nagko-code para sa mga keratin, mga protina na pangunahing bahagi ng istruktura ng balat, kuko, at buhok. Pinipigilan ng mga mutasyon ang mga keratin na mabuo ang malakas na network ng mga filament na karaniwang nagbibigay ng lakas at katatagan sa mga selula ng balat. Bilang isang resulta, kahit na ang mga ordinaryong aktibidad tulad ng paglalakad ay maaaring humantong sa pagkasira ng cell, sa kalaunan ay humahantong sa masakit na mga paltos at mga kalyo, na siyang mga pinaka-nakapanghinang palatandaan ng disorder.