ichthyosis

Pangkalahatang-ideya ng ichthyosis

Ang Ichthyosis ay isang grupo ng mga kondisyon ng balat na nagreresulta sa tuyo, makati na balat na mukhang patumpik-tumpik, magaspang, at pula. Ang mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang sa malubha. Ang ichthyosis ay maaari lamang makaapekto sa balat, ngunit ang ilang mga anyo ng sakit ay maaari ring makaapekto sa mga panloob na organo.

Karamihan sa mga tao ay nagmamana ng ichthyosis mula sa kanilang mga magulang sa pamamagitan ng isang mutated (binagong) gene. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay nagkakaroon ng isang uri ng nakuha (non-genetic) na ichthyosis dahil sa isa pang kondisyong medikal o ilang mga gamot. Bagama't kasalukuyang walang lunas para sa ichthyosis, ang pananaliksik ay patuloy at ang mga paggamot ay magagamit upang makatulong na pamahalaan ang mga sintomas.

Ang pananaw para sa mga taong may ichthyosis ay nag-iiba depende sa uri ng sakit at kalubhaan nito. Karamihan sa mga taong may ichthyosis ay nangangailangan ng panghabambuhay na paggamot upang gawing mas madaling pamahalaan ang sakit.

Sino ang nagkakasakit ng ichthyosis? 

Kahit sino ay maaaring magkaroon ng ichthyosis. Ang sakit ay karaniwang nakukuha mula sa mga magulang; gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring ang unang sa pamilya na magkaroon ng ichthyosis dahil sa isang bagong gene mutation. Ang ibang mga tao ay nagkakaroon ng nakuha (non-genetic) na anyo ng ichthyosis, na nagreresulta mula sa isa pang sakit o side effect ng gamot.

Mga uri ng ichthyosis

Mayroong higit sa 20 mga palatandaan ng ichthyosis, kabilang ang mga nangyayari bilang bahagi ng isa pang sindrom o kondisyon. Maaaring matukoy ng mga doktor ang uri ng ichthyosis sa pamamagitan ng paghahanap ng:

• Gene mutation.
• Modelo ng mana sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga puno ng pamilya.
• Mga sintomas, kabilang ang kanilang kalubhaan at kung aling mga organo ang kanilang naaapektuhan.
• Edad kung kailan unang lumitaw ang mga sintomas.

Ang ilang mga uri ng sakit na minana at hindi bahagi ng sindrom ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

• Ang Ichthyosis vulgaris ay ang pinakakaraniwang uri. Karaniwan itong nagpapatuloy sa banayad na anyo at nagpapakita ng sarili sa unang taon ng buhay na may tuyo, patumpik-tumpik na balat.
• Ang Harlequin ichthyosis ay karaniwang nakikita sa kapanganakan at nagiging sanhi ng makapal, nangangaliskis na mga balat na sumasakop sa buong katawan. Ang form na ito ng disorder ay maaaring makaapekto sa hugis ng facial features at limitahan ang joint mobility.
• Ang epidermolytic ichthyosis ay naroroon mula sa kapanganakan. Karamihan sa mga sanggol ay ipinanganak na may marupok na balat at mga paltos na tumatakip sa kanilang mga katawan. Sa paglipas ng panahon, nawawala ang mga paltos, at lumilitaw ang pagbabalat sa balat. Ito ay maaaring may ribed na hitsura sa mga bahagi ng katawan na kurba.
• Ang lamellar ichthyosis ay naroroon mula sa kapanganakan. Ang isang sanggol ay ipinanganak na may matigas, transparent na lamad na sumasakop sa buong katawan na tinatawag na collodion membrane. Sa loob ng ilang linggo, ang lamad ay natutunaw, at ang malalaking madilim na lamellar na kaliskis ay lumilitaw sa karamihan ng katawan.
• Ang congenital ichthyosiform erythroderma ay naroroon sa kapanganakan. Madalas ding mayroong collodion membrane ang mga sanggol.
• Ang X-linked ichthyosis ay kadalasang nabubuo sa mga lalaki at nagsisimula sa edad na 3 hanggang 6 na buwan. Ang pagbabalat ay karaniwang naroroon sa leeg, ibabang mukha, katawan, at binti, at ang mga sintomas ay maaaring lumala sa paglipas ng panahon.
• Ang variable na erythrokeratoderma ay kadalasang nabubuo ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan at umuunlad sa panahon ng pagkabata. Maaaring lumitaw ang magaspang, makapal, o namumula na mga patak ng balat sa balat, kadalasan sa mukha, pigi, o paa't kamay. Ang mga apektadong lugar ay maaaring kumalat sa balat sa paglipas ng panahon.
• Ang progresibong simetriko na erythrokeratoderma ay kadalasang nagpapakita sa pagkabata na may tuyo, pula, nangangaliskis na balat na nakararami sa mga paa't kamay, pigi, mukha, bukung-bukong, at pulso.

Mga sintomas ng ichthyosis

Ang mga sintomas ng ichthyosis ay maaaring mula sa banayad hanggang malubha. Ang pinakakaraniwang sintomas ay kinabibilangan ng:

• Patuyong balat.
• Nangangati
• Ang pamumula ng balat.
• Pagbitak ng balat.
• Ang mga kaliskis sa balat na puti, kulay abo o kayumanggi ay may sumusunod na hitsura:
  • Maliit at madurog.
  • Malaki, maitim, lamellar na kaliskis.
  • Matigas, parang baluti na kaliskis.

Depende sa uri ng ichthyosis, maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas ang:

• Mga paltos na maaaring pumutok, na nagreresulta sa mga sugat.
• Pagkalagas ng buhok o brittleness.
• Mga tuyong mata at nahihirapang isara ang mga talukap. Kawalan ng kakayahang magpawis (pawis) dahil ang mga natuklap ng balat ay bumabara sa mga glandula ng pawis.
• Mga kahirapan sa pandinig.
• Pagpapakapal ng balat sa mga palad at talampakan.
• Paninikip ng balat.
• Nahihirapang baluktot ang ilang mga kasukasuan.
• Bukas na mga sugat mula sa pagkamot ng makati na balat.

Dahilan ng ichthyosis

Ang mga mutation ng gene (mga pagbabago) ay sanhi ng lahat ng namamana na uri ng ichthyosis. Maraming gene mutations ang natukoy, at ang likas na katangian ng mana ay depende sa uri ng ichthyosis. Ang mga tao ay patuloy na lumalaki ng bagong balat at naglalagas ng lumang balat sa buong buhay nila. Sa mga taong may ichthyosis, binabago ng mga mutated na gene ang normal na paglaki at pag-ikot ng balat, na nagiging sanhi ng paggawa ng mga selula ng balat sa isa sa mga sumusunod:

• Mas mabilis silang lumaki kaysa bumaba.
• Lumalaki sila sa normal na rate ngunit dahan-dahang bumababa.
• Mas mabilis silang malaglag kaysa sa paglaki nila.

Mayroong iba't ibang uri ng mana para sa ichthyosis, kabilang ang:

• Dominant, na nangangahulugang nagmamana ka ng isang normal na kopya at isang mutated na kopya ng gene na nagdudulot ng ichthyosis. Ang abnormal na kopya ng gene ay mas malakas o "nangibabaw" sa normal na kopya ng gene, na nagiging sanhi ng sakit. Ang isang taong may dominanteng mutation ay may 50% na pagkakataon (1 sa 2) na maipasa ang sakit sa bawat isa sa kanilang mga anak.
• Recessive, na nangangahulugan na ang iyong mga magulang ay walang mga palatandaan ng ichthyosis, ngunit ang parehong mga magulang ay nagdadala lamang ng isang abnormal na gene, na hindi sapat upang maging sanhi ng sakit. Kapag ang parehong magulang ay may parehong recessive gene, mayroong 25% na pagkakataon (1 sa 4) bawat pagbubuntis na magkaroon ng isang anak na magmamana ng parehong mutated genes na ito at magkakaroon ng sakit. Mayroong 50% na pagkakataon (2 sa 4) para sa isang pagbubuntis na magkaroon ng isang bata na nagmamana lamang ng isang mutated recessive gene, na ginagawa siyang carrier ng gene ng sakit na walang kapansin-pansing sintomas. Kung ang isang magulang ay may recessive na anyo ng ichthyosis na may dalawang mutated genes, lahat ng kanilang mga anak ay magdadala ng isang abnormal na gene ngunit kadalasan ay walang mga kapansin-pansing palatandaan ng ichthyosis.
• X-linked, na nangangahulugan na ang gene mutations ay matatagpuan sa X sex chromosome. Ang bawat tao ay may dalawang sex chromosome: ang mga babae ay karaniwang may dalawang X chromosome (XX) at ang mga lalaki ay karaniwang may isang X chromosome at isang Y chromosome (XY). Ang ina ay palaging nagpapasa sa X chromosome, habang ang ama ay maaaring pumasa sa X o Y chromosome. Ang inheritance pattern ng X-linked ichthyosis ay karaniwang recessive; nangangahulugan ito na ang mga lalaki na sa una ay mayroon lamang isang X chromosome ay pumasa sa isang mutated X chromosome. Dahil sa pattern na ito, mas madalas na apektado ang mga babae, at kadalasan ay mayroon silang isang mutated at isang normal na X chromosome.
• Spontaneous, na nangangahulugan na ang gene mutation ay nangyayari nang random na walang family history ng sakit.