Epidermolysis Bullosa

Pangkalahatang-ideya ng Epidermolysis Bullosa

Ang Epidermolysis bullosa ay isang grupo ng mga bihirang kondisyon kung saan ang balat ay nagiging malutong at madaling mabulok. Ang mga luha, sugat, at paltos sa balat ay nangyayari kapag may kuskusin o tumama sa balat. Maaari silang lumitaw kahit saan sa katawan. Sa malalang kaso, maaari ding mabuo ang mga paltos sa loob ng katawan, tulad ng sa bibig, esophagus, tiyan, bituka, upper respiratory tract, pantog, at maselang bahagi ng katawan.

Karamihan sa mga taong may epidermolysis bullosa ay nagmamana ng mutated (binagong) gene mula sa kanilang mga magulang. Ang gene mutation ay nagbabago kung paano gumagawa ang katawan ng mga protina na tumutulong sa balat na magbuklod sa isa't isa at manatiling malakas. Kung mayroon kang epidermolysis bullosa, ang isa sa mga protina na ito ay hindi ginawa nang tama. Ang mga layer ng balat ay hindi karaniwang nagsasama-sama, na ginagawang madaling mapunit at paltos ang balat.

Ang pangunahing sintomas ng epidermolysis bullosa ay marupok na balat na humahantong sa paltos at pagpunit. Ang mga sintomas ng sakit ay karaniwang nagsisimula sa kapanganakan o sa panahon ng pagkabata at mula sa banayad hanggang sa malala.

Walang lunas para sa sakit; gayunpaman, patuloy na ginagalugad ng mga siyentipiko ang mga posibleng paggamot para sa epidermolysis bullosa. Ginagamot ng iyong doktor ang mga sintomas, na maaaring kabilang ang pag-alis ng sakit, paggamot sa mga sugat na dulot ng mga paltos at luha, at pagtulong sa iyong labanan ang sakit.

Sino ang nakakakuha ng epidermolysis bullosa?

Kahit sino ay maaaring makakuha ng epidermolysis bullosa. Ito ay nangyayari sa lahat ng lahi at etnikong grupo at pantay na nakakaapekto sa mga lalaki at babae.

Mga uri ng epidermolysis bullosa

Mayroong apat na pangunahing uri ng epidermolysis bullosa. Ang balat ay may tuktok o panlabas na layer na tinatawag na epidermis at isang dermis layer na nasa ilalim ng epidermis. Ang basement membrane ay kung saan nagtatagpo ang mga layer ng balat. Tinutukoy ng mga doktor ang uri ng epidermolysis bullosa batay sa lokasyon ng mga pagbabago sa balat at ang natukoy na mutation ng gene. Ang mga uri ng epidermolysis bullosa ay kinabibilangan ng:

• Epidermolysis bullosa simplex: ang mga paltos ay nangyayari sa ibabang bahagi ng epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Ang mga paltos ay nangyayari sa tuktok ng basement membrane dahil sa mga problema sa pagkakabit sa pagitan ng epidermis at ng basement membrane.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Ang mga paltos ay nangyayari sa itaas na dermis dahil sa mga problema sa pagkakadikit sa pagitan ng basement membrane at ng upper dermis.
• Kindler's syndrome: ang mga paltos ay nangyayari sa ilang mga layer ng balat, kabilang ang basement membrane.

Natukoy ng mga mananaliksik ang higit sa 30 mga subtype ng sakit, na pinagsama-sama sa apat na pangunahing uri ng epidermolysis bullosa. Sa pamamagitan ng pag-alam ng higit pa tungkol sa mga subtype, maaaring tumuon ang mga doktor sa paggamot sa sakit.  

Ang ikalimang uri ng sakit, ang nakuhang epidermolysis bullosa, ay isang bihirang sakit na autoimmune kung saan inaatake ng immune system ng katawan ang isang partikular na uri ng collagen sa balat ng isang tao. Minsan ito ay nangyayari sa isa pang sakit, tulad ng nagpapaalab na sakit sa bituka. Bihirang nagdudulot ng sakit ang gamot. Hindi tulad ng iba pang uri ng epidermolysis bullosa, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa anumang edad, ngunit maraming tao ang nagkakaroon ng mga sintomas sa gitnang edad.

Mga sintomas ng epidermolysis bullosa

Ang mga sintomas ng epidermolysis bullosa ay nag-iiba depende sa uri ng epidermolysis bullosa. Ang bawat taong may ganitong kondisyon ay may marupok na balat na madaling mapula at lumuha. Ang iba pang mga sintomas, ayon sa uri at subtype, ay kinabibilangan ng mga sumusunod.

• Epidermolysis Bullosa Simplex ay ang pinakakaraniwang anyo ng sakit. Ang mga taong may banayad na subtype ay nagkakaroon ng mga paltos sa mga palad ng kanilang mga kamay at sa talampakan ng kanilang mga paa. Sa iba, mas malubhang mga subtype, lumilitaw ang mga paltos sa buong katawan. Depende sa subtype ng sakit, maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas ang:
  • Pagpapakapal ng balat sa mga palad ng mga kamay at talampakan.
  • Magaspang, makapal, o nawawalang mga kuko o mga kuko sa paa.
  • Mga paltos sa loob ng bibig.
  • Pagbabago sa pigmentation (kulay) ng balat.
• Bullous nodular epidermolysis karaniwang mabigat. Ang mga taong may pinakamatinding anyo ay maaaring magkaroon ng mga bukas na paltos sa kanilang mukha, katawan, at mga binti, na maaaring ma-infect o magdulot ng matinding dehydration dahil sa pagkawala ng likido. Maaari ding magkaroon ng mga paltos sa bibig, esophagus, upper respiratory tract, tiyan, bituka, urinary system, at maselang bahagi ng katawan. Ang iba pang mga sintomas at problema na nauugnay sa sakit ay maaaring kabilang ang:
  • Magaspang at makapal o nawawalang mga kuko at mga kuko sa paa.
  • Manipis na hitsura ng balat.
  • Mga paltos sa anit o pagkawala ng buhok na may pagkakapilat.
  • Malnutrisyon na nagreresulta mula sa hindi sapat na paggamit ng mga calorie at bitamina dahil sa blistering ng bibig at gastrointestinal tract. 
  • Anemia
  • Mabagal na pangkalahatang paglaki.
  • Hindi maganda ang pagkakabuo ng enamel ng ngipin.
• Bullous dystrophic epidermolysis ay may bahagyang magkakaibang mga sintomas, depende sa kung ang sakit ay nangingibabaw o recessive; gayunpaman, karamihan sa mga tao ay may recessive subtype.
  • Recessive subtype: Ang mga sintomas ay mula sa banayad hanggang malala at maaaring kabilang ang:
    • Karaniwang lumilitaw ang mga paltos sa malalaking bahagi ng katawan; sa ilang mas banayad na mga kaso, ang mga paltos ay maaaring lumitaw lamang sa mga paa, siko, at tuhod.
    • Pagkawala ng mga kuko o magaspang o makapal na mga kuko.
    • Peklat sa balat, na maaaring maging sanhi ng pagiging makapal o manipis ng balat.
    • Ang Milia ay maliliit na puting bukol sa balat.
    • Nangangati
    • Anemia
    • Mabagal na pangkalahatang paglaki.

Ang matitinding anyo ng recessive subtype ay maaaring magresulta sa pagkakasangkot sa mata, pagkawala ng ngipin, blistering ng bibig at gastrointestinal tract, at pagsasanib ng mga daliri o paa. Ang panganib na magkaroon ng kanser sa balat ay mataas din. Ang kanser na ito ay may posibilidad na lumaki at kumalat nang mas mabilis sa mga taong may epidermolysis bullosa kaysa sa mga taong walang sakit.

• • Dominant subtype: Maaaring kabilang sa mga sintomas ang:
    • Mga paltos lamang sa mga braso, binti, siko at tuhod.
    • Pagbabago ng hugis ng mga kuko o pagkalagas ng mga kuko.
    • Milia.
    • Mga paltos sa loob ng bibig.

• Kindler syndrome ay walang mga subtype, at ang mga paltos ay maaaring mabuo sa lahat ng mga layer ng balat. Karaniwang lumilitaw ang mga paltos sa mga braso at binti at, sa malalang kaso, kumakalat sa ibang bahagi ng katawan, kabilang ang esophagus at pantog. Kasama sa iba pang mga sintomas ang manipis, kulubot na balat; pagkakapilat; milium; at pagiging sensitibo ng balat sa sikat ng araw.

Mga sanhi ng epidermolysis bullosa

Ang mga mutasyon (pagbabago) sa mga gene na minana mula sa mga magulang ay nagdudulot ng karamihan sa mga anyo ng epidermolysis bullosa. Ang mga gene ay nagdadala ng impormasyon na tumutukoy kung aling mga katangian ang naipapasa sa iyo mula sa iyong mga magulang. Mayroon kaming dalawang kopya ng karamihan sa aming mga gene, isa mula sa bawat magulang. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay may isa o higit pang mga gene na nagdadala ng mga maling tagubilin para sa paggawa ng ilang partikular na protina sa balat.

Mayroong dalawang uri ng mga modelo ng mana:

• Dominant, na nangangahulugang nagmamana ka ng isang normal na kopya at isang kopya ng gene na nagdudulot ng epidermolysis bullosa. Ang abnormal na kopya ng gene ay mas malakas o "nangibabaw" sa normal na kopya ng gene, na nagiging sanhi ng sakit. Ang isang taong may dominanteng mutation ay may 50% na pagkakataon (1 sa 2) na maipasa ang sakit sa bawat isa sa kanilang mga anak.
• Recessive, na nangangahulugan na ang iyong mga magulang ay walang kondisyon, ngunit ang parehong mga magulang ay may abnormal na gene na nagdudulot ng epidermolysis bullosa. Kapag ang parehong mga magulang ay may mga recessive na gene, mayroong 25% (1 sa 4) na pagkakataon na magkaroon ng anak na may kondisyon para sa bawat pagbubuntis. Mayroong 50% na pagkakataon (2 sa 4) para sa pagbubuntis na magkaroon ng sanggol na nagmana ng isang abnormal na recessive gene, na ginagawa itong carrier. Kung ang isang magulang ay may recessive gene mutation, lahat ng kanilang mga anak ay magdadala ng abnormal na gene, ngunit hindi nangangahulugang magkakaroon ng epidermolysis bullosa.

Alam ng mga mananaliksik na ang epidermolysis bullosa na nakuha ay isang autoimmune disease, ngunit hindi nila alam kung ano ang sanhi ng pag-atake ng katawan sa collagen sa balat ng isang tao. Paminsan-minsan, ang mga taong may autoimmune inflammatory bowel disease ay nagkakaroon din ng acquired epidermolysis bullosa. Sa mga bihirang kaso, ang mga gamot ay nagdudulot ng sakit.